Diagnostik

Bei jedem COPD-Patienten sollte der A1-AT-Spiegel im Blutserum getestet werden. Diesen Test können auch Hausärzte veranlassen.

Bei Verdacht auf eine Lungenerkrankung – z.B. wegen anhaltendem Husten oder Atemnot – führen Haus- oder Lungenfachärzte (Pneumologen) verschiedene Tests durch. Eine einfache Methode ist der Lungenfunktionstest, auch Spirometrie genannt, der unter anderem den sogenannten FEV1-Wert ("Sekundenkapazität") misst. Dabei wird durch Ein- und Ausatmen in ein spezielles Gerät (Spirometer) eine Kurve aufgezeichnet, die die Lungenfunktion abbildet. Eine erweiterte Messmethode für die Lungenfunktion ist die gewöhnlich von Pneumologen durchgeführte Bodyplethysmografie. Mit ihr lässt sich eine Lungenblähung (Lungenemphysem) erkennen oder ein erhöhter Atemwegswiderstand (wodurch das Atmen mehr anstrengt) messen. Für die Messung sitzt der Patient beim Ein- und Ausatmen in einer luftdicht geschlossenen Kabine.

Erkennen eines Lungenemphysems
Zur weiteren äußerlichen Diagnostik klopfen Ärzte den Brustkorb (Thorax) ab. Ein fortgeschrittenes Lungenemphysem lässt sich mit dieser einfachen Methode anhand des dabei entstehenden charakteristischen Klopfschalls feststellen. Ein zusätzliches Röntgenbild kann den Verdacht auf ein Lungenemphysem relativ eindeutig bestätigen. Als genaueste und beste Methode, auch zur Kontrolle des Krankheitsverlaufs, gilt derzeit die Computertomografie (CT). Ihre Aufnahmen zeigen sehr genau, wie gesund und dicht das Lungengewebe ist.
A1-AT-Mangel mit Bluttest abklären
Lungen-Experten, wie die der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin, empfehlen: Jeder COPD-Patient sollte einmal in seinem Leben auf A1-AT-Mangel getestet werden (Vogelmeier 2007). Dazu reicht zunächst ein einfacher Test, bei dem der A1-AT-Anteil im Blutserum bestimmt wird. Die Normalwerte bei gesunden Personen liegen etwa zwischen 20 und 50 µmol/l (Mikromol pro Liter) oder 80 und 200 mg/dl (Milligramm pro Deziliter). Wird ein Wert unter 11 µmol/l (50 mg/dl) gemessen, weiß der Arzt, es liegt ein A1-AT-Mangel vor und der Patient könnte von einer spezifischen Therapie profitieren. Beim Unterschreiten des Grenzwertes folgen in der Regel weitere Untersuchungen wie etwa ein Gentest, um den speziellen Typ des Gendefekts festzustellen. Damit lässt sich der Grad der A1-AT-Mangel-Erkrankung genauer bestimmen.
Gentest bei Personen ohne Beschwerden
Ein Test auf A1-AT-Mangel kann in bestimmten Fällen auch dann erwogen werden, wenn keine entsprechenden Symptome vorliegen, aber familiäre Fälle der Erkrankung bekannt sind. Verwandte der betroffenen Person können ein erhöhtes Risiko für einen A1-AT-Mangel haben, auch wenn sie keine Beschwerden aufweisen. Dann ist neben dem Bluttest zur Bestimmung des A1-AT-Gehalts auch ein Gentest denkbar.