Symptome

Die Symptome eines A1-AT-Mangels – wie etwa Atemnot, chronischer Husten und Auswurf – unterscheiden sich praktisch nicht von denen bei „gewöhnlicher“ COPD. Deshalb sollte auf ganz bestimmte Anzeichen geachtet werden.

Meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr kommt es zu den ersten Atembeschwerden aufgrund des A1-AT-Mangels. Obwohl das Lungengewebe auch schon vor dem Auftreten der ersten Anzeichen geschädigt wird, schafft es die Lunge, dies einige Jahre zu kompensieren. Sind jedoch zu viele Lungenbläschen zerstört, zeigen sich die typischen Symptome: Zuerst tritt Atemnot bei körperlicher Aktivität auf, später husten viele A1-AT-Mangel-Patienten zusätzlich Schleim, die Atmung „pfeift“ und die Atemwege sind häufig infiziert. Viele A1-AT-Mangel-Patienten können im fortgeschrittenen Stadium z.B. nur noch wenige hundert Meter gehen, ohne eine Pause einlegen zu müssen. Und Treppensteigen über zwei Etagen kann zur totalen Verausgabung führen. Ursächlich für die schnelle Erschöpfung bei körperlicher Anstrengung sind die geringer werdende Atemkapazität und der chronische Sauerstoffmangel im Blut. Durch die Sauerstoffunterversorgung können sich zudem Haut und Schleimhäute bläulich verfärben und sich sogenannte „Uhrglasnägel“ bilden: Damit sind unnatürliche, wie bei einem Uhrglas gewölbte Finger- und Zehennägel gemeint.

 

Anzeichen für einen A1-AT-Mangel

Weil sich die genannten Symptome eines A1-AT-Mangels praktisch nicht von denen bei „gewöhnlicher“  COPD oder auch bei Asthma unterscheiden, ist es auch für Ärzte nicht leicht, die richtige Diagnose zu stellen. Folgende Anzeichen können jedoch auf einen A1-AT-Mangel hinweisen:

  • COPD-Diagnose bei Nichtraucher.
  • Medikamente gegen COPD oder Asthma verbessern die Atemprobleme kaum.
  • Ohne erkennbaren Grund haben sich in der Lunge Aussackungen der Bronchien   gebildet, die nicht wieder zurückgehen. Der Arzt spricht von Bronchiektasen.
  • Bereits im Alter von unter 45 Jahren wurde eine starke Lungenschädigung, ein Lungenemphysem, festgestellt 
  • Es gibt keine erkennbare Erklärung für das Auftreten des Lungenemphysems.
  • Eine Lebererkrankung ohne erkennbare Ursache wurde diagnostiziert.
  • In der Familie gab es bereits Fälle von A1-AT-Mangel, Lungenemphysem, Bronchiektasen oder Lebererkrankungen.