Erkrankung
A1-AT-Mangel ist eine relativ seltene, angeborene Erkrankung, bei der vor allem die Lunge schon in jungen Jahren allmählich zerstört wird.
In Deutschland sind schätzungsweise mehr als 19.000 Menschen von dem Gendefekt betroffen, der A1-AT-Mangel auslöst – und zwar mit unterschiedlich stark ausgeprägten Beschwerden. Jedoch sind nicht alle Betroffenen diagnostiziert, da nicht immer an diese Erkrankung gedacht und darauf getestet wird. Viele A1-AT-Mangel-Patienten erhalten anfangs die Diagnose einer „gewöhnlichen“ COPD (chronische obstruktive Lungenerkrankung). Dabei kann übersehen werden, dass die Ursache für die COPD eigentlich ein A1-AT-Mangel ist. Bis die richtige Diagnose gestellt wird, vergehen bei A1-AT-Mangel-Patienten häufig mehrere Jahre.