Diagnostik 

Die vollständige Diagnostik von AATM verläuft in mehreren Stufen.

Abgesehen von der Standarddiagnostik für Lungenerkrankungen wird zunächst die AAT-Serumkonzentration bestimmt. Ist diese erniedrigt, erfolgt die qualitative Testung mit Geno- oder Phänotypisierung und gegebenenfalls noch eine Sequenzierung des SERPINA-1-Gens.[1,2,3]

Testempfehlungen [1]

Kategorie Definition der Gruppen
A) Eine Testung wird empfohlen.
  • Emphysem, COPD
  • Asthma mit nicht vollständig reversibler Atemwegsobstruktion
  • Bronchiektasen ungeklärter Ursache
  • Lebererkrankung unklarer Genese
  • Erwachsene mit nekrotisierender Pannikulitis
  • c-ANCA-positive (Anti-PR-3-positive) Vaskulitiden
  • Geschwister und Kinder von homozygoten AATM-Individuen
B) Die Möglichkeit einer Testung soll besprochen werden.
  • Asymptomatische Personen mit persistierender obstruktiver Lungenfunktionsstörung
  • Eltern und entfernte Verwandte von homozygoten AATM-Individuen
  • Geschwister, Nachkommen, Eltern und entfernte Verwandte von heterozygoten AATM-Individuen
  • Personen mit positiver Familienanamnese bez. Leber- oder Lungenerkrankung
  • Personen mit Kinderwunsch und hohem Risiko für AATM-bedingte Erkrankungen
Labordiagnose Geno- und Phänotypen Differentialdiagnose
Referenzen

[1] Greulich T, Fähndrich S, Clarenbach C, et al. Alpha‑1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP. Pneumologie 2020;74(07):436‑442. 

[2] ATS/ERS, American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha‑1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168:818‑900. 

[3] Bals R, Köhnlein T. Alpha‑1-Antitrypsin-Mangel: Pathophysiologie, Diagnose und Therapie; 10 Tabellen. Stuttgart, New York: Thieme; 2010.