Screening
AATM ist eine Erkrankung, deren progredienter Verlauf zwar verlangsamt, aber nicht umgekehrt werden kann. Daher ist eine frühzeitige Diagnose essenziell, um möglichst schnell eine spezifische Therapie mit AAT einzuleiten.[1]Aufgrund der ähnlichen Manifestation kann es allerdings schwierig sein, AATM von der sehr viel häufigeren „gewöhnlichen“ COPD abzugrenzen.
Weltweit sind schätzungsweise weniger als 10 % aller Betroffenen mit AATM diagnostiziert.[2] Daher empfehlen die DGP (Deutsche Gesellschaft für Pneumologie), die ATS/ERS (American Thoracic Society, European Respiratory Society) und die Leitlinie COPD, jeden Patienten mit COPD oder Emphysem routinemäßig einmalig auf AATM zu screenen. Das beinhaltet die Bestimmung des AAT-Serumspiegels mittels einfachem Bluttest (Schnelltest im Labor).[3,4,5]
Indizien für AATM
Bestimmte Anhaltspunkte können darauf hinweisen, dass ein AATM vorliegt. DGP und ATS/ERS sehen eine Indikation zur Bestimmung des AAT-Serumspiegels bei: [3,4,5]
- Verdacht auf COPD unabhängig von einer Nikotinanamnese
- Patienten mit COPD und symptomatische Asthmapatienten mit ungenügend reversibler Atemwegsobstruktion trotz medikamentöser Therapie
- Früh einsetzendes Emphysem bei Personen jünger als 45 Jahre
- Basal betontes Emphysem
- Emphysem ohne erkennbare Risikofaktoren
- Bronchiektasen ohne erkennbare Ursache
- Lebererkrankung unklarer Ursache
- Nekrotisierende Pannikulitis
- Antiprotease-3-positive Vaskulitis
- Familienanamnese: Emphysem, AATM, Bronchiektasen, Lebererkrankung, Pannikulitis
Das Screening einer asymptomatischen Person, die mit einem AATM-Risiko vorbelastet ist, muss sorgfältig abgewogen werden.[6] Für die Testung spricht zum Beispiel, dass auch bei heterozygoten Merkmalsträgern eine eindeutige Kontraindikation für Nikotinkonsum besteht, da bei rauchenden Personen mit dem Genotyp PiMZ oder PiSZ ein messbar erhöhtes Emphysem-Risiko vorliegt.[4] Weiterhin können Familienmitglieder entsprechend genetisch beraten werden.
Referenzen
[1] McElvaney NG, Burdon J, Holmes M, et al. Long-term efficacy and safety of α1 proteinase inhibitor treatment for emphysema caused by severe α1 antitrypsin deficiency: an open-label extension trial (RAPID-OLE). Lancet Respir Med. 2017;5(1):51‑60 und Supplementary Appendix.
[2] McElvaney NG. Diagnosing α1‐antitrypsin deficiency: how to improve the current algorithm. Eur Respir Rev. 2015;24:52‐57.
[3] Greulich T, Fähndrich S, Clarenbach C, et al. Alpha‑1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP. Pneumologie. 2020;74(07):436‑442.
[4] ATS/ERS, American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha‑1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168:818‑900.
[5] Vogelmeier C, Buhl R, Burghuber O, et al. Leitlinie zur Diagnostik und Therapie von Patienten mit chronisch obstruktiver Bronchitis und Lungenemphysem (COPD), herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e. V. und der Deutschen Atemwegsliga e.V., unter Beteiligung der Österreichischen Gesellschaft für Pneumologie. Pneumologie. 2018 Apr;72(4):253-308.
[6] Hogarth DK, Rachelefsky G. Screening and familial testing of patients for alpha‑1-antitrypsin deficiency. Chest. 2008;133:981‑88.
