Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 

AATM (Alpha-1-Antitrypsin-Mangel) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit Erniedrigung der Serumkonzentration von AAT (Alpha-1-Antitrypsin). Die Erkrankung kann schwere pulmonale und hepatische Schädigungen nach sich ziehen, insbesondere das Risiko für ein Lungenemphysem ist signifikant erhöht.

Obwohl in Deutschland rund 20.000 Menschen von dem Gendefekt betroffen sein dürften, wurde er nur bei einem geringen Teil von ihnen diagnostiziert.[1] Die frühzeitige Diagnose von AATM ist jedoch von wichtiger prognostischer Bedeutung, da der progrediente Verlauf der Erkrankung mit rechtzeitiger medikamentöser Therapie verzögert werden kann. 2,3

Viele Patienten mit AATM erhalten aufgrund ihrer klinischen Symptomatik zunächst die Diagnose COPD (chronic obstructive pulmonary disease). Doch verschiedene unspezifische Symptome können für den behandelnden Mediziner ein Indiz für eine „ungewöhnliche COPD“ anderer Ätiologie sein.

Die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie, die European Respiratory Society, die American Thoracic Society, die Leitlinie COPD und die WHO empfehlen das einmalige Screening aller COPD-Patienten auf AATM, insbesondere in Regionen mit hoher AATM-Prävalenz. [4,5,6,7]

Ätiologie Epidemiologie Screening Manifestation
Referenzen

[1] Blanco I, Bueno P, Diego I, et al. Alpha‑1 antitrypsin Pi*Z gene frequency and Pi*ZZ genotype numbers worldwide: an update. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2017;12:561‑569. 

[2] Chapman KR, Burdon JGW, Piitulainen E, et al. Intravenous augmentation treatment and lung density in severe α1 antitrypsin deficiency (RAPID): A randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2015;386(9991):360‑8.

[3] McElvaney NG, Burdon J, Holmes M, et al. Long-term efficacy and safety of α1 proteinase inhibitor treatment for emphysema caused by severe α1 antitrypsin deficiency: an open-label extension trial (RAPID-OLE). Lancet Respir Med. 2017;5(1):51‑60 und Supplementary Appendix.

[4] ATS/ERS, American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the diagnosis and management of individuals with alpha‑1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168:818‑900. 

[5] Greulich T, Fähndrich S, Clarenbach C, et al. Alpha‑1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement. Positionspapier der DGP. Pneumologie 2020;74(07):436‑442. 

[6] Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. 2020 Gold Report. 2020 Global Strategy for Prevention, Diagnosis and Management of COPD (abgerufen am 21.02.2022).

[7] Vogelmeier C, Buhl R, Burghuber O, et al. Leitlinie zur Diagnostik und Therapie von Patienten mit chronisch obstruktiver Bronchitis und Lungenemphysem (COPD), herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e. V. und der Deutschen Atemwegsliga e.V., unter Beteiligung der Österreichischen Gesellschaft für Pneumologie. Pneumologie 2018 Apr;72(4):253-308.